소아과
선천성 거대결장증(허쉬스프룽병, Hirschsprung's Disease)의 원인과 증상, 치료법
Health_king_ospatch
2025. 5. 6. 21:53
1. 정의
**선천성 거대결장증(Hirschsprung’s Disease)**은 신생아 또는 영유아의 장에 신경절 세포(ganglion cell)가 결여되어 장의 연동 운동이 제대로 이루어지지 않아 변을 배출하지 못하는 질환입니다. 주로 직장과 S상결장에 병변이 위치하며, 병변 부위에서 배변이 정체되고 그 앞쪽 장이 비정상적으로 확장되어 ‘거대결장’이 됩니다.
2. 주요 원인
원인 구분설명
| 신경절 세포 결손 | 장 운동을 조절하는 신경절 세포가 발달 중 이주 실패 |
| 배아 발생 이상 | 5~12주 태아기 중 장 신경계 발달 이상 |
| 유전적 요인 | RET 유전자 변이 등 관련 |
| 가족력 | 드물게 유전적 경향 있음 |
| 남아에서 빈도 높음 | 여아보다 약 4~5배 흔함 |
3. 주요 증상
- 신생아에서 24~48시간 내 태변 배출 지연
- 복부 팽만, 구토
- 만성 변비, 배변 시 통증
- 폭발적 배변: 직장에 손가락 넣으면 갑자기 대변이 나옴
- 성장 지연, 체중 증가 부진
- 반복적인 장염 또는 독성 거대결장 발생 가능
4. 진단 방법
- 직장 수지 검사: 변비와 폭발적 배변 반응 확인
- 복부 단순 X-ray: 장 팽창 확인
- 바륨 조영술: 협착부 및 확장된 장 구간 시각화
- 직장 생검: 신경절 세포 결손 여부 확인 (확진)
- 항아세틸콜린에스터레이스(H&E) 염색 등 병리 검사
5. 치료법
① 수술 치료
- 병변 제거 및 장 연결 수술(Pull-through surgery)
- Swenson, Soave, Duhamel 술기 등
- 수술 전 장 세척으로 감염 예방
② 수술 후 관리
- 수술 후 변실금, 변비 발생 가능 → 배변 훈련 필요
- 감염 예방 및 장 운동 모니터링
6. 예후 및 관리
수술 후 대부분 아이는 정상적인 배변과 성장 발달이 가능하지만, 일부 환아에서는 변비 지속, 변실금, 재발성 장염 등이 발생할 수 있어 장기적 관리와 소아 외과·소화기내과 협진이 중요합니다.
7. 결론
선천성 거대결장증은 신경절 세포 결손에 의해 배변이 어려운 선천성 질환이며, 신생아기에 적절히 진단되고 수술로 치료될 수 있습니다. 장기간 관리가 필요한 질환으로, 조기 진단과 부모의 꾸준한 관찰 및 치료 협력이 중요합니다.
8. 함께 보면 좋은 주제
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- Pull-through 수술 후 관리
- 신경계 이상과 장 기능 연관성
9. 해시태그
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