크레틴병(Cretinism): 원인, 증상 및 치료 방법
1. 크레틴병이란?
크레틴병(Cretinism)은 선천적인 갑상선 기능 저하증(선천성 갑상선 기능 저하증, Congenital Hypothyroidism, CH) 으로, 신생아나 유아에서 갑상선 호르몬 부족으로 인해 성장 및 발달에 문제가 발생하는 질환입니다.
갑상선 호르몬은 신체 대사와 뇌 발달에 중요한 역할을 하므로, 부족할 경우 성장 지연, 지능 저하, 발달 장애 등이 나타날 수 있습니다.
조기 진단과 치료가 매우 중요하며, 치료가 늦어지면 영구적인 신체 및 정신적 장애를 초래할 수 있습니다.
2. 크레틴병의 주요 원인
✅ 선천성 갑상선 결함
- 태아 발달 과정에서 갑상선이 정상적으로 형성되지 않거나, 제대로 기능하지 못하는 경우 발생
- 무갑상선증(Athyreosis), 갑상선 형성 저하증(Hypoplasia), 갑상선 이소증(Ectopic Thyroid) 등
✅ 요오드 결핍
- 요오드는 갑상선 호르몬 생성에 필수적인 성분
- 요오드가 부족하면 갑상선 호르몬이 충분히 생성되지 못하여 크레틴병이 발생 가능
- 요오드 결핍이 심한 지역에서 더 높은 발병률을 보임
✅ 유전적 요인
- TSH(갑상선 자극 호르몬) 수용체 유전자 이상
- 갑상선 호르몬 합성에 관여하는 유전자 돌연변이
✅ 모체의 요오드 결핍 또는 갑상선 기능 저하
- 임신 중 모체의 요오드 결핍이나 갑상선 기능 저하증이 신생아의 크레틴병 발생 가능성을 높임
3. 크레틴병의 주요 증상
크레틴병의 증상은 신생아 시기에는 뚜렷하지 않지만, 치료가 지연될 경우 점점 심각한 증상이 나타납니다.
✅ 신생아 시기 증상 (출생 직후 ~ 3개월 이내)
✔ 출생 후 2주 이상 지속되는 황달
✔ 저체온증, 활동 저하 및 무기력함
✔ 울음소리가 작고 쉰 목소리
✔ 모유나 분유를 잘 먹지 못함
✔ 변비
✅ 영아 및 유아기 증상 (3개월 이후)
✔ 성장 지연 및 발달 장애
✔ 얼굴이 둥글고 부어 보이며, 혀가 크고 입을 벌리고 있음
✔ 근육 긴장도 저하 (근육이 약하고 힘이 없음)
✔ 배꼽 탈장
✔ 기저귀 발진이 심함
✅ 어린이 및 청소년기 증상
✔ 성장 장애 (또래보다 키가 작고, 뼈 성장이 지연됨)
✔ 학습 장애 및 지능 저하
✔ 둔한 표정과 무기력한 행동
✔ 체중 증가
✔ 변비 및 피부 건조
⚠ 치료가 늦어지면 신체적, 정신적 발달이 영구적으로 손상될 수 있습니다.
4. 크레틴병의 진단 방법
✅ 신생아 선별검사 (Neonatal Screening Test)
- 출생 직후 발뒤꿈치 혈액 검사(TSH, T4 검사)를 통해 갑상선 기능 평가
- 조기 발견이 치료 성공에 매우 중요
✅ 혈액 검사
- 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수치 상승
- 갑상선 호르몬(T4) 수치 저하
✅ 초음파 및 방사선 검사
- 갑상선의 위치 및 크기 확인
- 골연령 측정 (뼈 성장 상태 평가)
5. 크레틴병의 치료법
✔ 갑상선 호르몬 보충 요법 (Levothyroxine, L-T4 투여)
- 신생아기에 조기 치료하면 정상적인 성장과 발달이 가능
- 출생 후 2주 이내 치료 시작이 매우 중요
✔ 요오드 보충 (요오드 결핍 지역의 경우)
- 식단에서 요오드가 부족한 경우, 요오드가 강화된 식품 섭취 필요
✔ 정기적인 모니터링
- 갑상선 기능 검사(TSH, T4) 주기적으로 확인
- 성장 및 발달 평가
⚠ 평생 치료가 필요할 수 있으며, 정기적인 검사와 의사의 지도가 중요합니다.
6. 크레틴병 예방 및 생활 관리 방법
✅ 임신 중 요오드 섭취 유지 (요오드 결핍 예방)
✅ 정기적인 신생아 선별검사 실시
✅ 치료 지연 방지를 위해 조기 진단 및 치료 필수
✅ 정기적인 성장 및 발달 평가 시행
7. 결론
크레틴병(Cretinism)은 선천적인 갑상선 기능 저하증으로 인해 발생하며, 신생아 시기에 조기에 진단하고 갑상선 호르몬을 적절히 보충하면 정상적인 성장과 발달이 가능합니다.
하지만 치료가 늦어질 경우 영구적인 신체 및 정신적 장애를 초래할 수 있으므로 빠른 진단과 치료가 필수적입니다.
특히 임신 중 요오드 섭취와 신생아 선별검사가 중요하며, 갑상선 호르몬 치료를 꾸준히 유지하는 것이 핵심입니다.
