신장 무형성증(Renal Agenesis) 원인과 증상, 치료법

 

 

 

1. 신장 무형성증이란?

신장 무형성증(Renal Agenesis)은 태아 발달 과정에서 한쪽 또는 양쪽 신장이 형성되지 않는 선천적 기형입니다. 단측 신장 무형성증(Unilateral Renal Agenesis, URA)은 생존 가능하지만, 양측 신장 무형성증(Bilateral Renal Agenesis, BRA)은 치명적일 수 있습니다.

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2. 원인

1) 유전적 요인

• 선천적 신장 기형과 관련된 유전자 돌연변이.
• 가족력이 있는 경우 발생 가능성 증가.

2) 태아 발달 이상

• 요관싹(Ureteric Bud) 형성 장애로 인해 신장이 제대로 발달하지 못함.
• 임신 중 **양수 부족(Oligohydramnios)**과 연관될 수 있음.

3) 환경적 요인

• 임신 중 특정 약물, 감염, 독소 노출 등이 기형 발생에 영향.

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3. 증상

1) 단측 신장 무형성증(Unilateral Renal Agenesis, URA)

• 한쪽 신장이 정상적으로 기능하기 때문에 증상이 없는 경우가 많음.
• 일부 환자에서 고혈압, 신장 기능 저하, 요로감염 증가 가능성.

2) 양측 신장 무형성증(Bilateral Renal Agenesis, BRA)

• 태아기에서 심각한 합병증(포터 증후군, Potter’s Syndrome) 발생.
• **양수 부족(Oligohydramnios)**으로 인해 폐 형성 부전, 사지 기형, 안면 기형 동반.
• 출생 후 즉각적인 신부전으로 인해 생존이 어려움.

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4. 진단 방법

1) 태아 초음파 검사(Prenatal Ultrasound)

• 신장의 유무 및 양수량 평가.
• 양수 부족이 동반되면 신장 기형 가능성 높음.

2) 신생아 및 소아 검사

• 신장 초음파(Ultrasound): 신장 위치 및 크기 확인.
• 혈액 검사 및 소변 검사: 신장 기능 평가.
• MRI 또는 CT: 신장 형성 여부의 정밀 검사.

3) 유전자 검사(필요 시)

• 특정 유전자 이상 여부 확인.

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5. 치료법

1) 단측 신장 무형성증(일반적인 경우)

• 정기적인 신장 기능 검사 필요(혈압, 신장 기능 모니터링).
• 소변 감염 예방(충분한 수분 섭취, 항생제 사용 가능).
• 단일 신장 보호(과도한 단백질 섭취 제한, 신장 손상 예방 생활습관).

2) 양측 신장 무형성증(출생 후 신부전 상태)

• 신생아 집중 치료(Neonatal Intensive Care Unit, NICU) 관리.
• 투석(신생아 투석은 매우 어려움, 생존율 낮음).
• 신장 이식(일부 경우 신장이식이 필요하지만 생존 가능성 낮음).

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결론

신장 무형성증은 태아 발달 과정에서 신장이 형성되지 않는 선천적 기형으로, 단측 신장 무형성증은 정상적인 삶이 가능하지만, 양측 신장 무형성증은 생존이 어려운 심각한 질환입니다. 조기 진단과 신장 기능 모니터링이 중요하며, 신장 보호를 위한 생활습관 관리가 필수적입니다.

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