신경과-신경외과

헌팅턴병(Huntington's Disease) 원인과 증상, 치료법

Health_king_ospatch 2025. 4. 3. 20:35
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1. 헌팅턴병이란?

**헌팅턴병(Huntington's disease)**은 중추신경계에 영향을 주는 유전성 퇴행성 신경질환입니다.
이 질환은 염색체 4번의 HTT 유전자에 발생한 CAG 반복 돌연변이로 인해 발병하며,
대개 30~50대 사이에 증상이 나타나 점차적으로 악화되는 특징을 가집니다.

운동 이상증, 인지기능 저하, 정신 증상 등이 동시에 진행되며, 완치는 불가능하지만
조기 진단과 치료로 증상 악화 속도를 늦추는 것이 중요합니다.

2. 원인

헌팅턴병은 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이 변이 유전자를 가지고 있다면
자녀에게 50% 확률로 유전됩니다.

  • HTT 유전자의 CAG 염기 반복 증가
    • 정상: 26회 이하
    • 비정상(질병 유발): 36회 이상
  • 반복 수가 많을수록 발병 시기 빨라지고 증상 더 심함

3. 주요 증상

🧠 운동 장애

  • 무도병(chorea): 팔, 다리, 얼굴 등에 갑작스럽고 불규칙한 움직임
  • 균형 감각 저하, 걸음걸이 이상
  • 삼킴 곤란, 말하기 어려움

🧠 인지 기능 저하

  • 집중력, 기억력 저하
  • 판단력 감소
  • 계획 및 문제 해결 능력 저하 → 점진적 치매

🧠 정신 증상

  • 우울증, 불안
  • 충동조절 문제, 분노 조절 장애
  • 환각, 망상 (진행 시)

4. 진단 방법

  • 가계력 확인 (유전 질환 특성)
  • 신경학적 검사
  • 유전자 검사: HTT 유전자 CAG 반복 수 확인 (확진 가능)
  • MRI/CT: 뇌 위축 소견, 기저핵 손상 확인

5. 치료법

헌팅턴병은 현재 완치 치료법이 없는 진행성 질환입니다.
그러나 다양한 증상 조절 치료와 재활치료를 통해 삶의 질 향상과 진행 속도 완화가 가능합니다.

💊 약물 치료

  • 무도병 조절: 테트라베나진(Tetrabenazine), 항정신병 약물
  • 우울증: SSRI, SNRI 등 항우울제
  • 불안, 수면 장애: 항불안제, 수면제

🧘‍♀️ 재활치료

  • 물리치료: 균형감각과 운동 기능 유지
  • 작업치료: 일상생활 능력 향상
  • 언어치료: 삼킴 및 언어 능력 보조

👪 가족 교육 및 유전 상담

  • 유전 확률 이해
  • 환자 보호 및 관리 방법 학습

6. 예후와 관리

  • 증상은 수년~수십년에 걸쳐 서서히 악화되며, **사망 원인은 대부분 합병증(폐렴, 낙상, 영양실조 등)**입니다.
  • 평균 기대수명은 증상 시작 후 15~20년

결론

헌팅턴병은 유전적 요인에 의해 발병하는 난치성 신경질환으로,
운동·인지·정신 기능이 동시에 서서히 저하되기 때문에
조기 진단 및 적극적인 증상 조절 치료가 삶의 질 유지에 핵심입니다.
가족력 있는 경우 유전자 상담 및 검진을 통해 사전 예방 접근이 중요합니다.

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