척수소뇌실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 원인과 증상, 치료법

 

 

 

1. 척수소뇌실조증이란?

**척수소뇌실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)**은 주로 소뇌와 척수에 영향을 미치는 유전성 신경퇴행성 질환으로,
운동 조정 능력에 문제가 생겨 걷기, 말하기, 삼키기 등이 점차 어려워지는 특징을 갖습니다.
수십 가지 이상의 아형(subtype)이 있으며, 대부분은 상염색체 우성 유전에 의해 발생합니다.

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2. 원인

• 대부분 **유전자 이상(CAG 반복 확장 등)**에 의해 발생하는 유전 질환
• 대표적 아형: SCA1, SCA2, SCA3(마차도-조셉병), SCA6 등
• 가족력이 있는 경우 발병률이 높으며, 일부는 산발적으로 발생하기도 함

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3. 주요 증상

⚖️ 운동 조정 장애

• 보행 불안정, 넘어짐
• 손떨림, 물체 잡기 어려움
• 균형 및 자세 유지 실패

🗣️ 언어 및 삼킴 기능 저하

• 말이 느리고 어눌해짐 (운동성 실어증)
• 연하곤란 → 음식 삼키기 어려움, 질식 위험

👀 안구 운동 장애

• 수평/수직 안진(눈 떨림)
• 시야 흐림, 초점 조절 어려움

🧠 기타 증상

• 경직, 감각 저하, 피로감
• 일부 아형은 치매나 시각/청각 이상 동반

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4. 진단 방법

• 가계력 확인 및 신경학적 진찰
• MRI: 소뇌 및 척수 위축 확인
• 유전자 검사: 특정 SCA 아형 감별 가능
• 신경전도검사 및 평형검사로 기능 평가

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5. 치료법

현재까지 SCA의 근본적인 치료법은 없으며,
치료는 증상 완화 및 기능 유지에 초점을 맞춥니다.

💊 약물치료

• 떨림, 경직 조절: 근이완제, 항경련제, 항불안제
• 우울증 및 불안: 항우울제

🧘‍♀️ 재활치료

• 물리치료: 보행, 균형 향상
• 작업치료: 손기능 유지
• 언어치료: 발음, 삼킴 기능 개선

🧬 유전자 상담

• 유전 질환 특성상, 환자 가족 대상 유전자 상담 권장

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6. 예후 및 관리

• 아형에 따라 진행 속도 다르며, 대부분 점진적 악화
• 일부는 휠체어 의존, 연하 장애로 인해 합병증 발생 가능
• 장기적인 물리치료 및 가족의 도움, 영양 관리가 중요

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결론

척수소뇌실조증은 운동 조정 기능에 영향을 주는 유전성 퇴행성 질환으로,
정확한 진단과 증상 맞춤형 치료, 꾸준한 재활 및 가족 지원이 핵심입니다.
유전자 검사를 통해 조기 진단과 향후 계획 수립이 가능합니다.

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