포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증(G6PD Deficiency) 원인과 증상

G6PD 결핍증(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)

 

 

1. G6PD 결핍증이란?

**G6PD 결핍증(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency)**은 적혈구 내에서 산화 스트레스를 방어하는 효소인 G6PD가 결핍되어, 특정 자극(약물, 음식, 감염 등)에 의해 적혈구가 급격히 파괴되는 X-염색체 연관 유전성 용혈성 빈혈입니다.
전 세계적으로 가장 흔한 효소 이상 질환으로, 특히 지중해 지역, 중동, 아프리카, 동남아시아에서 유병률이 높습니다.

2. 주요 원인

원인설명

유전적 돌연변이	G6PD 효소를 코딩하는 X염색체 유전자 이상
유전방식	X-염색체 열성 유전 → 남성에서 주로 발현
유발 요인	다음 상황에서 급성 용혈 유발 가능
특정 약물	설파제, 항말라리아제(프리마퀸), 나프탈렌, 클로람페니콜 등
음식	잠두(fava beans) 섭취 (→ 파바병)
감염	세균 또는 바이러스 감염

3. 주요 증상

• 급성 용혈 발작:
  • 갑작스러운 창백, 피로감
  • 황달, 흑색 소변(혈색소뇨증)
  • 열, 복통
• 만성 증상 없음: 대부분은 증상 없이 지내다가 특정 유발 요인에 노출되었을 때만 발현

4. 진단 방법

• CBC, 말초혈액 도말: Bite cells, Heinz bodies (용혈 흔적)
• 망상적혈구 증가
• 빌리루빈, LDH 상승, Haptoglobin 감소
• G6PD 효소 정량 검사: 확진 검사 (용혈이 멈춘 후 시행해야 정확함)

5. 치료법

• 유발 인자 제거: 의심 약물 중단, 감염 치료, 잠두 섭취 금지
• 수혈: 심한 급성 용혈 시
• 수분 공급: 혈색소뇨증으로 인한 신장 손상 예방
• 예방적 교육: 위험 약물/식품 리스트 제공 및 회피 지도

6. 예후 및 관리

• 유전적 질환으로 완치는 불가능하지만, 유발 요인만 피하면 평생 문제 없이 지낼 수 있음
• 심한 용혈 반복 시 신장 손상, 담석 등 발생 가능
• 남성 환자에 대한 가족력 파악 및 신생아 스크리닝 중요

7. 결론

G6PD 결핍증은 적절한 예방만으로도 평생 무증상으로 지낼 수 있는 대표적 유전성 질환입니다.
의심되는 경우 조기 진단을 통해 위험 인자를 피하고, 급성 용혈 상황에 대한 대처법을 숙지하는 것이 중요합니다.

8. 함께 보면 좋은 주제

• 유전성 용혈성 빈혈 비교 (HS, PNH, 겸상적혈구 빈혈 등)
• G6PD 결핍 유발 약물 리스트
• 파바병(favism)의 병리학
• 말초혈액 도말에서 Heinz body의 의의
• 용혈 후 신장 기능 모니터링

9. 해시태그

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