내과
위장관 유전 질환(Hereditary Gastrointestinal Disorders) 원인과 증상 치료법
Health_king_ospatch
2025. 4. 29. 22:27
1. 위장관 유전 질환이란?
위장관 유전 질환은 유전자 돌연변이나 유전적 이상으로 인해 위장관에 종양, 염증, 흡수 장애 또는 운동 이상이 발생하는 질환을 말합니다. 가족력이나 특정 유전자 이상이 원인이며, 조기 진단과 정기적 선별검사가 매우 중요합니다. 대표적인 질환으로는 가족성 선종성 용종증(FAP), 린치 증후군(HNPCC), 펩타이즈-제곱 증후군, 펩치-제르하 증후군 등이 있습니다.
2. 주요 원인
유전 질환명설명
| 가족성 선종성 용종증(FAP) | APC 유전자 이상 → 수백 개의 대장 용종 형성 |
| 린치 증후군(HNPCC) | DNA 복구 유전자 이상 → 대장암, 자궁내막암 위험 증가 |
| 펩치-제르하 증후군 | STK11 유전자 이상 → 위장관 용종 + 피부 색소침착 |
| 유전성 비폴립성 대장암 | 유전적 암 발생 경향 있지만 용종 동반되지 않음 |
| 유전성 흡수장애 | 락타아제 결핍, 아칼라지아 등 소화 효소 결핍 동반 |
3. 주요 증상
- 지속적 복통, 혈변, 변비 또는 설사
- 젊은 나이에 대장암 또는 위암 진단
- 가족 내 암 환자 다수 존재
- 입술·손가락 등에 색소 침착(펩치-제르하 증후군)
- 반복적 위장관 출혈 또는 빈혈
4. 진단 방법
- 가족력 조사 및 유전자 검사
- 대장내시경 및 조직검사: 용종 및 암 병변 확인
- 혈액 유전자 패널 검사: APC, MLH1, MSH2 등 분석
- 영상 검사(MRI, CT): 장 외 부위 전이 확인
- 소아기 증상 평가: 조기발병 질환 확인
5. 치료법
5-1. 예방적 수술
- 전 대장절제술: FAP 환자의 대장암 예방 목적
- 자궁, 난소 절제술: 린치 증후군 여성의 예방적 절제
5-2. 정기적인 감시
- 고위험군은 10~20세부터 내시경 선별검사
- 유전자 이상 보인 가족도 동일한 검사 주기 권장
5-3. 약물치료 및 보조요법
- COX-2 억제제: 용종 크기 및 개수 억제 목적
- 빈혈 보정, 장 기능 유지 위한 식이요법
6. 예후 및 관리
유전성 위장관 질환은 조기에 발견하면 암 발생을 예방하거나 조기 치료할 수 있습니다. 유전자 검사를 통한 선별, 가족 구성원에 대한 검진 확대, 그리고 맞춤형 치료 전략 수립이 생존율과 삶의 질을 결정짓는 핵심입니다.
7. 결론
위장관 유전 질환은 단순한 가족력 이상의 위험을 의미하며, 유전성 암 질환군에 속합니다. 자신의 유전자 정보를 정확히 알고, 정기적 선별검사와 예방적 접근을 병행해야 건강을 지킬 수 있습니다.
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9. 해시태그
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