윌슨병(Wilson’s Disease) 원인과 증상, 치료법
1. 윌슨병이란?윌슨병(Wilson’s Disease)은 구리가 체내에서 정상적으로 배출되지 않아 간, 뇌, 신장 등에 축적되는 유전성 대사질환입니다. 조기에 치료하지 않으면 간경변이나 신경학적 이상이 발생할 수 있습니다.2. 원인✅ ATP7B 유전자 돌연변이(구리 대사 장애 유발)✅ 간에서 구리 배출 기능 저하(담즙을 통한 배출 불가능)✅ 유전적 요인(상염색체 열성 유전, 부모 양쪽에서 돌연변이 유전자 상속 시 발병)3. 증상✅ 간질환(간염, 간경변, 황달, 복수 발생)✅ 신경학적 증상(손 떨림, 근육 경직, 언어장애, 인지저하 등)✅ 정신과적 증상(우울증, 감정 기복, 공격적 행동 증가)✅ 카이저-플라이셔(Kayser-Fleischer) 고리(눈 주변의 구리 침착으로 인해 갈색 고리 형성)4. 치료법..
2025. 3. 9.
