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1. 정의
비타민 D 결핍성 구루병은 성장기 아동에게서 비타민 D 부족으로 인해 칼슘과 인의 대사가 이상을 일으켜 뼈가 정상적으로 석회화되지 못하고 변형되는 질환입니다. 주로 만 2세 이하에서 흔하며, 햇빛 노출 부족이나 식이 결핍이 주요 원인입니다.
2. 주요 원인
원인 구분설명
| 비타민 D 섭취 부족 | 모유 수유만 할 경우 또는 식단의 결핍 |
| 햇빛 부족 | 실내 생활, 자외선 차단제 사용 등으로 합성 저하 |
| 흡수 장애 | 만성 설사, 크론병 등으로 장내 흡수 저하 |
| 신장 또는 간 질환 | 비타민 D 활성화 장애 |
| 유전적 이상 | 드물게 유전성 구루병 존재 |
3. 주요 증상
- O자 다리 또는 X자 다리
- 앞이마 튀어나옴 (두개골 변형)
- 늑골 돌기(기와 모양 가슴)
- 성장 지연, 근력 저하
- 앉기, 걷기 지연
- 쉽게 골절됨
- 과도한 땀 분비(특히 머리)
4. 진단 방법
- 혈액검사 (25-OH 비타민 D, 칼슘, 인, 알칼리성 인산분해효소)
- 뼈 X선 검사 (성장판 비정상)
- 소변 검사 (칼슘 배출 확인)
- 이차적 신장 질환이나 유전 질환 감별 검사
5. 치료법
✅ 비타민 D 보충
- 경구 비타민 D 투여 (초기 고용량 후 유지 용량)
- 심한 경우 주사제 사용 가능
✅ 칼슘, 인 보충
- 칼슘 및 인 보충제 병용 투여
- 영양 상태 개선을 위한 식단 구성
✅ 햇빛 노출 권장
- 하루 15~30분 정도의 부분적 햇빛 노출 권장
✅ 기저 질환 치료
- 흡수장애, 간·신장 질환 등 동반 시 병행 치료
6. 예후 및 관리
조기 진단과 치료 시 대부분 뼈 변형은 회복되며, 성장과 발달도 정상적으로 회복됩니다. 그러나 진단이 늦어지면 골 변형이 영구적으로 남을 수 있어 정기적인 영양 평가와 성장 추적관찰이 필요합니다.
7. 결론
비타민 D 결핍성 구루병은 예방 가능한 질환으로, 모유 수유아의 경우 보충제 사용, 균형 잡힌 식단, 적절한 햇빛 노출로 충분히 예방 및 치료가 가능합니다. 부모의 관심과 조기 개입이 핵심입니다.
8. 함께 보면 좋은 주제
- 성장호르몬 결핍증
- 유당불내증
- 선천성 담관폐쇄
- 소아 비만
9. 해시태그
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