신경섬유종증(Neurofibromatosis) 원인과 증상 치료법

 

신경섬유종증 이미지

 

 

 

1. 정의

**신경섬유종증(Neurofibromatosis)**은 유전적 요인에 의해 발생하는 희귀 질환으로,
신경을 따라 섬유성 종양(신경섬유종)이 전신에 발생하는 병입니다.
대표적으로 **제1형(NF1)**과 **제2형(NF2)**으로 나뉘며,
피부, 청각, 시각, 신경계 전반에 증상을 유발할 수 있습니다.

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2. 주요 원인

유형원인

NF1형	17번 염색체의 NF1 유전자 변이 → 신경섬유 조절 단백질 이상
NF2형	22번 염색체의 NF2 유전자 변이 → 청신경종양 등 신경계 종양 유발
유전성	자식에게 50% 확률로 유전되는 상염색체 우성 유전
산발성	약 30~50%는 부모에게 유전되지 않고 발생하는 신규 돌연변이

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3. 주요 증상

• 피부에 커피색 반점(카페오레 반점)
• 피부 또는 신경에 만져지는 종괴(피부 신경섬유종)
• 시야 장애, 뇌신경 마비(특히 NF2형)
• 청력 저하, 이명, 어지럼증(양측 청신경종양)
• 척추측만증, 골격이상, 학습장애 동반 가능

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4. 진단 방법

• 임상적 진단 기준(카페오레 반점 6개 이상 등)
• 피부병변 및 시각화 진단(슬릿램프, 피부검사)
• 뇌·척수 MRI (종양 위치 확인)
• 유전자 검사(NF1/NF2 유전자 이상 확인)
• 청력 및 시각 검사

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5. 치료법

① 약물 및 비수술 치료

• 통증 조절, 항경련제, 신경 보호제
• 종양 억제 치료(메클로시나트 등 표적 치료제)
• 기능 유지 위한 물리·언어치료

② 수술적 치료

• 종양이 시력·청력 등 기능을 위협할 경우 제거
• 청신경종 수술 또는 감압술(NF2형)
• 보청기 또는 인공와우 삽입(청각 보존 시도)

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6. 예후 및 관리

신경섬유종증은 완치보다는 장기적 관리와 기능 보존 중심의 질환입니다.
종양이 양성일지라도 위치에 따라 심각한 신경 증상 유발 가능이 있으므로,
정기적 영상 검사와 다학제 진료(피부과, 신경외과, 이비인후과 등)가 필요합니다.

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7. 결론

신경섬유종증은 유전성 신경계 질환으로 조기 진단과 관리가 예후에 매우 중요합니다.
기능 유지와 삶의 질 향상을 위해 개별 맞춤형 관리 및 지속적인 추적관찰이 필수적입니다.

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8. 함께 보면 좋은 주제

• NF1과 NF2의 차이
• 청신경종 치료법
• 신경계 유전 질환 조기 진단 기준
• 유전자 상담 필요성
• 신경섬유종증 환자의 학교·직장 생활 적응

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9. 해시태그

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