윌슨병(Wilson’s Disease) 원인과 증상, 치료법

 

1. 윌슨병이란?

윌슨병(Wilson’s Disease)은 구리가 체내에서 정상적으로 배출되지 않아 간, 뇌, 신장 등에 축적되는 유전성 대사질환입니다. 조기에 치료하지 않으면 간경변이나 신경학적 이상이 발생할 수 있습니다.

2. 원인

✅ ATP7B 유전자 돌연변이(구리 대사 장애 유발)
✅ 간에서 구리 배출 기능 저하(담즙을 통한 배출 불가능)
✅ 유전적 요인(상염색체 열성 유전, 부모 양쪽에서 돌연변이 유전자 상속 시 발병)

3. 증상

✅ 간질환(간염, 간경변, 황달, 복수 발생)
✅ 신경학적 증상(손 떨림, 근육 경직, 언어장애, 인지저하 등)
✅ 정신과적 증상(우울증, 감정 기복, 공격적 행동 증가)
✅ 카이저-플라이셔(Kayser-Fleischer) 고리(눈 주변의 구리 침착으로 인해 갈색 고리 형성)

4. 치료법

✅ 구리 배출을 돕는 약물 치료(펜실라민, 트리엔틴 등)
✅ 구리 섭취 제한(구리가 많은 음식 피하기: 초콜릿, 견과류, 굴, 간 등)
✅ 간경변이 심한 경우 간이식 고려

5. 예방법

✔ 가족력이 있는 경우 유전자 검사 및 정기적인 간 기능 검사
✔ 구리 섭취 제한 및 균형 잡힌 식단 유지
✔ 증상 발생 시 조기 진단 및 치료 진행
✔ 정기적인 신경학적 및 정신과적 건강 모니터링

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