포르피린증(Porphyria) 원인과 증상, 치료법

 

 

1. 포르피린증이란?

포르피린증(Porphyria)은 헤모글로빈 합성 과정에서 필요한 효소의 이상으로 인해 포르피린과 그 전구물질이 체내에 축적되는 희귀 유전성 질환입니다. 포르피린은 적혈구 내 헤모글로빈을 만드는 데 중요한 역할을 하지만, 대사 장애가 발생하면 신경계, 피부, 간 등에 심각한 영향을 줄 수 있습니다.

포르피린증은 **급성형(Acute Porphyria)**과 **피부형(Cutaneous Porphyria)**으로 나뉘며, 각각 신경계 증상과 피부 증상을 중심으로 나타납니다.

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2. 원인

1) 유전적 요인

• 대부분의 포르피린증은 유전적 돌연변이에 의해 발생.
• **상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance)**이 일반적이나, 일부는 열성 유전.

2) 환경적 요인(급성 발작 유발)

• 약물: 바르비투레이트, 설폰아미드 항생제, 피임약(에스트로겐) 등.
• 호르몬 변화: 생리 주기(특히 황체기) 동안 증상 악화 가능.
• 알코올 및 흡연: 간 대사에 영향을 미쳐 발작을 유발할 수 있음.
• 스트레스 및 감염: 면역 반응과 대사 변화를 통해 증상 악화.

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3. 포르피린증의 유형과 증상

포르피린증은 급성형(AIP, Acute Intermittent Porphyria)과 피부형(CP, Cutaneous Porphyria)으로 구분됩니다.

1) 급성 간성 포르피린증 (AIP, Acute Hepatic Porphyria)

• 주로 신경계 증상과 자율신경 이상이 특징적.
• 증상 발생 시 응급 치료가 필요할 수 있음.

주요 증상

• 심한 복통(Severe Abdominal Pain): 원인을 알 수 없는 극심한 복통.
• 신경계 이상: 손발 저림, 근육 약화, 마비 가능.
• 정신 증상: 불안, 우울증, 환각, 혼란.
• 고혈압 및 빈맥(Tachycardia): 자율신경계 기능 이상.
• 저나트륨혈증(Hyponatremia): 항이뇨호르몬 부적절 분비(SIADH) 동반 가능.

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2) 피부형 포르피린증 (CP, Cutaneous Porphyria)

• 주로 햇빛 노출에 따른 피부 손상이 특징적.

주요 증상

• 광과민증(Photosensitivity): 햇빛에 노출되면 물집, 염증 발생.
• 피부 착색 및 과각화(Hyperpigmentation & Thickening): 피부가 거칠어지고 착색됨.
• 손, 얼굴, 귀에 만성적인 상처 발생.

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4. 진단 방법

1) 소변 및 혈액 검사

• 소변 포르포빌리노겐(PBG) 검사: 급성 발작 시 증가.
• 혈청 및 소변 포르피린 농도 측정: 특정 유형의 포르피린증 감별.

2) 유전자 검사

• PPOX, HMBS, UROD 유전자 검사: 유전자 변이 여부 확인.

3) 간 기능 검사

• 일부 포르피린증은 간 기능 이상(ALT, AST 상승)과 연관될 수 있음.

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5. 치료법

1) 급성 발작 치료 (AIP)

• 헤민 주사(Hemin Infusion): 포르피린 합성을 억제하여 증상 완화.
• 정맥 포도당(IV Glucose) 공급: 간에서 포르피린 합성을 억제.
• 전해질 교정: 저나트륨혈증 예방 및 조절.

2) 피부형 포르피린증 치료 (CP)

• 철분 과다 시 치료(Phlebotomy, 혈액 채혈 요법): 혈중 철 수치를 낮춰 포르피린 축적 감소.
• 항말라리아제(Chloroquine, Hydroxychloroquine): 포르피린 배출 촉진.
• 햇빛 차단(Sun Protection): 자외선 차단제 필수.

3) 예방 및 생활 습관 관리

• 금주 및 금연: 간 대사 부담을 줄이기 위해 필수.
• 호르몬 요법 조절: 피임약 및 호르몬 변화 모니터링.
• 스트레스 관리 및 규칙적인 식사: 포르피린 대사 안정화.

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결론

포르피린증은 헤모글로빈 합성 과정에서 효소 이상으로 인해 포르피린이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 급성형(AIP)은 신경계 및 소화기 증상을 유발하며, 피부형(CP)은 햇빛 노출 시 피부 손상을 일으킬 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 중요하며, 헤민 주사 및 예방적 생활 습관 관리가 필수적입니다.

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