근육병증(Myopathy: 근이영양증, 선천성 근병증) 원인과 증상, 치료법

 

 

 

 

1. 근육병증이란?

**근육병증(Myopathy)**은 근육 자체에 문제가 생겨 근력 저하, 위약, 위축 등의 증상을 보이는 질환군입니다.
그중에서도 대표적인 유형으로는 다음 두 가지가 있습니다:

• 근이영양증(Muscular Dystrophy): 유전성, 점진적 진행
• 선천성 근병증(Congenital Myopathy): 태어날 때부터 증상 나타남

이 질환들은 신경이 아닌 근육 자체의 이상에 의해 발생하며, 증상은 부위와 중증도에 따라 다양합니다.

---

2. 원인

• 유전적 돌연변이로 인한 근섬유 구조 단백질 이상
• 근이영양증: 디스트로핀, 사르코글리칸 등 근육 단백질 결손
• 선천성 근병증: 중심핵근병증, 봉입체근병증 등이 포함됨

---

3. 주요 증상

🦵 근력 약화

• 주로 근위부(어깨, 엉덩이) 근육부터 시작
• 보행 이상, 계단 오르기 어려움, 잦은 넘어짐

🧍 근육 위축 또는 비대

• 일부에서는 가성 비대 (근육처럼 보이지만 지방 침착)

🗣️ 연하·호흡 장애

• 진행되면 호흡근, 안면근, 구강근까지 침범

👶 소아기 증상

• 머리 가누기 지연, 뒤집기 늦음
• 걸음마 이후 보행 이상, 발끝 걷기

---

4. 진단 방법

• 근효소 검사(CK 수치): 대부분 상승
• 근전도 검사(EMG): 근병증 양상
• 유전자 검사: 원인 돌연변이 확인
• 근육 MRI/초음파: 근육 소실 또는 지방화 확인
• 근육 생검: 병리학적 진단에 중요

---

5. 치료법

💊 약물치료

• 특정 유전자 이상에 대한 표적 치료제 연구 진행 중
• 스테로이드제: 일부 근이영양증(Duchenne)에서 진행 지연 효과

🧘‍♀️ 재활 및 보조

• 물리치료, 작업치료, 보행 보조기구, 호흡 보조기 필요
• 심장 및 호흡기 합병증 관리 중요

🧬 유전자 치료

• 근이영양증 일부(예: Duchenne)에 대해 항의미 가닥 치료제 등 연구 중

---

6. 예후 및 관리

• 완치는 어렵지만, 진단 후 맞춤형 재활과 치료로 기능 유지 가능
• 심장기능, 호흡기능 저하가 예후 결정에 중요
• 소아기 조기 진단과 가족 유전자 상담이 중요

---

결론

근육병증은 근육의 구조적·기능적 이상으로 인해 진행되는 질환군으로,
증상이 소아기부터 나타날 수 있으며, 정확한 진단과 지속적인 재활 치료가 삶의 질을 결정합니다.
새로운 유전자 치료법의 발전도 예후 향상에 희망이 되고 있습니다.

---

#근육병증 #근이영양증 #선천성근병증 #Myopathy #MuscularDystrophy #소아근육질환 #유전질환 #근육위축 #보행장애 #재활치료